‘RNA-sequencing kan de oorzaken van meer ziektes opsporen’

Soms kunnen artsen de oorzaak van een ziekte niet vinden, en moeten ze gaan zoeken in het DNA van de patiënt. In sommige gevallen is hier ook niks te vinden, en moet de oplossing gevonden worden in het RNA. Het RNA in kaart brengen is alleen niet zo makkelijk, en daarom werkte Rienk Heins, vierdejaars student Bio-informatica, tijdens zijn stage bij het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) aan een manier om het proces te stroomlijnen en te optimaliseren.

DNA bevat alle genetische informatie die bepaald wie je bent en hoe de processen in je lichaam werken. Als je ziek wordt, kan het zo zijn dat artsen je DNA in kaart brengen om een oorzaak te vinden. Dit noemen we sequencen. ‘Helaas kan de oorzaak niet altijd gevonden worden in het DNA’, vertelt Rienk. ‘Daarom werken onderzoekers in het UMCG ook aan manieren om RNA te bekijken.’

RNA is een kopie van DNA, die wordt ingezet als er een eiwit gemaakt moet worden. Deze eiwitten spelen een rol in allerlei processen in ons lichaam, dus als er een foutje in het RNA zit kan dit ons ook ziek maken. Het sequencen van RNA is een vrij nieuwe techniek, waar Rienk zich graag in wilde verdiepen: ‘Ik wilde graag meer weten over dit nieuwe gebied, omdat het een interessante nieuwe techniek is en het mogelijk veel patiënten kan helpen.’

Voor zijn stage ging Rienk aan de slag met het implementeren van de DROP-pipeline: een serie algoritmes die de RNA-data van een patiënt verwerkt en uiteindelijk laat zien waar een mogelijke mutatie zit. ‘Dit lukte aardig, ik heb de pipeline aan de praat gekregen’, zegt Rienk. ‘Ik heb het ook in een programma verwerkt en een handleiding gemaakt zodat het makkelijk te gebruiken is door onderzoekers en artsen.’

Toch ging het niet allemaal even soepel. ‘Ik heb het systeem getest met RNA-data waarvan we wisten dat het een mutatie bevatte’, vertelt Rienk. ‘Maar het systeem wist deze mutatie helaas niet te vinden.’ De student denkt dat het aan de gebruikte dataset lag: ‘Voor dit systeem hadden we meer data nodig dan we hadden, dus hadden we de set opgevuld met andere data van een ander project. Hierdoor raakte de mutatie als het ware verstopt. Hier moeten we dus wel rekening mee houden.’

Er moet dus nog wel wat worden verbeterd, maar toch verwacht Rienk veel van deze methode. ‘In Rotterdam en Nijmegen laat het systeem al veelbelovende resultaten zien, dus het kan wel goed werken. We moeten gewoon de data op een juiste manier in het systeem stoppen. Misschien ga ik hier zelf nog wel verder aan werken tijdens mijn afstudeeronderzoek. Want ik denk dat RNA-sequencing een goede manier kan zijn om sneller diagnoses te stellen en zieke mensen te helpen.’